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当前只有一个可用来源,尚未完成多源交叉核验知名乳腺癌专家,43岁确诊乳腺癌
本文来自微信公众号: 医学界 ,责编:汪航,作者:科学·专业·善良研究乳腺癌15年,43岁的詹妮弗·格雷罗自己也成了患者。她走出实验室,经历诊断与治疗,对这场疾病有了新的认识。乳腺癌研究者詹妮弗·格雷罗(Jennifer Guerriero)没有想到,有一天,自己也会成为乳腺癌患者。
2026年春天,这位43岁的哈佛医学院外科学助理教授麻省总医院—布列根癌症研究所研究员像往年一样,接受乳腺钼靶检查。当时,她没有任何症状,也没有摸到肿块。检查却发现了异常,随后她被确诊为早期、激素受体阳性乳腺癌。
过去15年,格雷罗一直研究乳腺癌与免疫细胞的关系。她的实验室研究过多种乳腺癌,包括激素受体阳性肿瘤。如今,她要面对的,正是自己长期试图理解的疾病。“我了解科学,也了解乳腺癌的生物学,但没有任何专业知识能让我准备好听见‘我得了癌症’这句话。
”她在接受美国广播公司新闻网采访时说。2026年8月,格雷罗接受双侧乳房切除手术。康复后,她回到实验室,也开始公开讲述自己的经历。乳腺癌研究者詹妮弗·格雷罗。图源:麻省总医院布列根医疗集团。
祖母与孙女先后患癌,乳腺癌会遗传吗?格雷罗对乳腺癌的关注,始于童年。一段早期记忆里,祖母确诊乳腺癌,接受了双侧乳房切除手术。那时,她还不懂肿瘤生物学,却已经在想一个问题:为什么有些患者能够治愈,有些却不能?
这个问题后来伴随她走进实验室,也成为她研究乳腺癌的动力。祖母和孙女先后患病,很容易让人想到,乳腺癌会不会在家族中遗传?现有研究发现,家族史确实是评估乳腺癌风险时需要了解的信息,但家族中有人患病,并不等于一定存在遗传性乳腺癌。
亲属之间除了可能共享某些基因变异,还可能有相似的生活方式和环境。相反,没有已知家族史的人,同样可能患病。美国国家癌症研究所指出,约5%至10%的乳腺癌与遗传性致病变异有关。BRCA1、BRCA2是其中较为人熟知的易感基因,PALB2、TP53等基因的某些致病变异也与乳腺癌风险有关。
需要区分的是,每个人都有BRCA1、BRCA2基因,临床上关注的是这些基因是否存在会增加患癌风险的致病性或可能致病性变异。这类变异可以来自母系,也可以来自父系。携带者可将变异传给子女,但携带变异增加的是患癌风险,并不意味着一定会患癌。
家族中两代人先后得病,也不能单凭这一事实断定她们携带相同变异。评估家族风险时,医生通常会询问父母两边的血亲中有哪些人患癌、患的是什么癌,以及确诊年龄。多个亲属患乳腺癌,有人年轻时确诊,或家族中出现卵巢癌、男性乳腺癌等情况,都可能提示需要进一步评估。
美国国家癌症研究所建议,有相关个人史或家族史的人可与医生或遗传咨询专业人员讨论是否需要检测。条件允许时,遗传性肿瘤风险检测通常优先考虑从家族中已经患癌的成员开始,结果更有助于解释其他亲属的风险。
格雷罗和祖母的经历,也提醒有类似家族史的人,了解病史是评估风险的第一步。也正是带着童年时的问题,格雷罗选择了癌症研究。她在美国东北大学学习生物化学,随后在石溪大学获得博士学位,并在丹娜—法伯癌症研究所接受博士后训练。
如今,格雷罗在布列根妇女医院领导研究团队,关注乳腺肿瘤与免疫系统之间的关系。她的一个研究方向是肿瘤相关巨噬细胞。巨噬细胞本是免疫系统的一部分,但肿瘤中的一些巨噬细胞可能抑制抗肿瘤免疫,帮助肿瘤生长或抵抗治疗。
格雷罗的团队试图识别这些细胞,弄清它们如何受到调控,以及能否改变其状态,帮助免疫系统对肿瘤作出反应。实验室也会分析患者捐赠的乳腺肿瘤组织,寻找阻止肿瘤生长或激活免疫反应的策略。长期以来,患者捐赠的样本是她研究工作的一部分。
直到自己接受活检和手术,她才从另一个角度理解,一份样本来到实验室之前,患者经历了什么。格雷罗与祖母。图源:麻省总医院布列根医疗集团。在麻省总医院布列根医疗集团刊发的报道中,格雷罗谈到,作为科学家,她一直知道组织样本对研究的重要性。
成为患者之后,她对经历活检、手术并愿意提供样本这件事,也有了更深的体会。“每一份组织都代表一位患者。”她说。从手术选择到筛查:她希望更多人看见什么?确诊后,格雷罗需要与医生讨论治疗方案。
为她接诊的乳腺外科医生芭芭拉·史密斯(Barbara Smith),也是她所在外科部门的上级。两人讨论了保乳手术和双侧乳房切除术。经过权衡,格雷罗选择了后者。在麻省总医院布列根医疗集团的报道中,她解释,降低复发风险是她作出这一选择的重要原因。
双侧切除是格雷罗与医生讨论后的个人决定。手术范围、是否接受放疗,以及患者对恢复和生活质量的考虑,都可能影响选择。美国国家癌症研究所指出,对适合保乳的早期患者,保乳手术通常联合放疗,其生存率与乳房切除术相当。
切除乳房也不能保证复发风险归零,因为手术无法移除所有乳腺组织。手术以后,部分患者仍可能需要放疗、内分泌治疗、化疗或靶向治疗,具体取决于肿瘤特征和治疗评估。格雷罗的肿瘤属于激素受体阳性类型。
这意味着肿瘤细胞检测到雌激素受体或孕激素受体,激素信号可能参与肿瘤生长。内分泌治疗通过降低雌激素水平或阻断相关信号发挥作用,是这类乳腺癌的重要治疗方式之一。8月,史密斯为她完成手术。
术后恢复一段时间,格雷罗回到实验室,目前已无癌症迹象。格雷罗在接受美国广播公司新闻网采访时说,她庆幸自己的癌症发现得早,因而有机会考虑不同的治疗选择。她也谈到,患病时,能有一支值得信赖的医疗团队陪伴,会让人在确诊、手术和康复的过程中感到安心。
对一位研究者来说,熟悉疾病的生物学,并不能代替成为患者后的亲身经历。接受治疗期间的格雷罗。图源:麻省总医院布列根医疗集团。早在确诊之前,格雷罗就有一个习惯——从40岁开始,每年做完乳腺钼靶检查,她都会在社交媒体上分享一张自拍,提醒身边的人关注筛查。
2026年的检查结果出来了,她告诉朋友和同事,自己在常规筛查中发现了乳腺癌。随后,不少人给她发来消息,告诉她自己已经预约了检查。那些回应也陪伴着她度过治疗期。她说,朋友们分享的照片和消息,让她在一些艰难的日子里感到温暖。
公开经历后,她希望更多女性了解自己的筛查安排,并与医生讨论适合自己的方案。格雷罗的经历,也是全球乳腺癌防治中一个具体的缩影。世界卫生组织估计,2024年,全球约有240万名女性被诊断出乳腺癌,约69.4万名女性死于这一疾病。
乳腺癌是全球女性最常见的癌症,也是女性癌症死亡的主要原因。同样面临乳腺癌,不同地区患者获得诊断和治疗的机会却并不相同。世卫组织对2017年至2021年确诊女性的模型估计显示,低收入国家的乳腺癌年龄标准化五年净生存率为41.9%,高收入国家为87.3%。
这一差距与多种因素有关,包括发现时的疾病分期,以及能否及时获得诊断和高质量治疗。对患者来说,早期发现只是第一步,后续的确诊、规范治疗和长期随访同样重要。美国预防服务工作组2024年发布的建议提出,40至74岁女性每两年接受一次乳腺钼靶筛查。
该建议适用于平均风险人群,也包括部分有乳腺癌家族史或乳腺致密的女性。对于已知携带与乳腺癌高风险相关的致病性基因变异、既往患过乳腺癌等人群,上述建议并不直接适用。这类人需要结合个人风险,与医生讨论筛查方案。
筛查发现异常也不等于确诊癌症。完成必要的复查、影像评估或活检,并在确诊后及时接受治疗,才能让筛查发现真正转化为患者获益。格雷罗与实验室同事。图源:麻省总医院布列根医疗集团。对格雷罗而言,治疗结束后她重新回到了实验室,但她看待研究工作的角度已经发生变化。
她希望自己的经历既能提醒更多人关注筛查,也能让更多人看到,患者捐赠的样本如何帮助科学家寻找新的治疗方向。“我们的目标是开发治疗乳腺癌的新策略。”她说。如今,这位研究者比以往更加理解,实验室里的每一份样本背后,都是一个正在等待答案的人。
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来源与证据
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