AB型爸和A型妈生出O型娃，因爸爸是罕见CisAB血型，如何通俗解释？CisAB血型有哪些特殊之处？

极萨学院冷哲，有时治愈，常常帮助，总是安慰 查看知乎原文 其实这个新闻里的事情，可以翻译成一道高中生物题： AB 型和 A 型，或者 AB 型和 B 型的父母，生出来的娃，血型可能是？

（多选） A. A 型 B. B 型 C. AB 型 D. O 型 如果这是一道高中生物题，那么正确答案应该是ABC。 但如果这是一道真实世界里的题目，那么答案就有可能是ABCD。

？你是不是做出了困惑的表情？ 是的，其实从严格意义上来说，我们初中和高中学的物理、化学、生物课本里的很多知识，都是在特定条件下建立起来的简化模型。 这是为了让大家更容易理解基本规律，我们往往会先忽略那些少见的、复杂的情况。

但真实世界不会按照高考大纲运行，真实世界复杂的多…… 就比如这个新闻里报道的，深圳就有一位爸爸，他自己是 AB 型血，妻子是 A 型血，结果女儿检查出来居然是 O 型血。 按照我们熟悉的 ABO 血型遗传规律，这显然说不通。

按照电视剧里的情节，接下来就是家庭伦理大战，或者是医院抱错孩子，测错血型等等的内容，估计能出个 20 集，就算走近科学都得整个上下两集。 侯桂芬啊，你是个狠人啊。 但现实不是电视剧也不是电影嘛，这东西是有科学解释的。

比如新闻里的这个爸爸，在进一步检查后，医生发现，这位爸爸携带了一种非常少见的 ABO 基因变异，叫作cis-AB（顺式 AB）。 也正是这个特殊的基因版本，让原本在高中生物题里不可能出现的 O 型孩子的答案，成为了现实。

要理解这是怎么回事，我们还得先回忆一下高中生物里学过的 ABO 血型遗传规律。 决定 ABO 血型的基因位于我们的 9 号染色体上。正常情况下，每个人都有两份 ABO 基因，分别来自父亲和母亲。

在高中生物中，我们通常把这个基因分成 A、B、O 三个版本。其中 A 和 B 对 O 都是显性的，而 A 和 B 之间是共显性关系。因此，A 型血的人，基因组合可能是 AA，也可能是 AO；

B 型血可能是 BB 或者 BO；O 型血则是 OO，而 AB 型血就是 AB。 生孩子的时候，父母会分别把自己两个基因版本中的一个传给孩子。 所以，普通 AB 型血的人，能够传给孩子的只有 A 或者 B，而不可能是 O。

即便另一位家长携带 O 基因，孩子最多也只能得到 AO 或者 BO 这样的组合，不可能得到 OO。 高中生物的生孩子血型版本 这就是为什么按照高中生物的遗传模型，AB 型血的人不可能生出 O 型血的孩子。

[1] 但这里有一个问题。 我们通常所说的 A 型、B 型、AB 型和 O 型，其实描述的是红细胞表面的抗原，而不是直接告诉我们这个人携带了哪些基因版本。 所谓 A 型血，就是红细胞表面有 A 抗原；

B 型血有 B 抗原；AB 型血两种抗原都有，而 O 型血则没有这两种抗原。 这些抗原并不是凭空出现的，它们实际上是红细胞表面糖链经过特定加工形成的结构。 负责加工的，是 ABO 基因编码的一种酶，叫作糖基转移酶。

我们可以把它理解成给红细胞表面的糖链进行最后一道加工的师傅。A 版本的基因，可以生产出负责制造 A 抗原的酶；B 版本则生产出负责制造 B 抗原的酶。 普通 AB 型血的人，恰好同时拥有这两种版本，所以可以制造出两种不同的抗原。

而常见的 O 版本由于基因发生了变化，无法生产出具有相应加工能力的酶，因此 OO 组合的人，红细胞表面就不会出现 A、B 抗原。[1] 那么，有没有可能只用一个基因版本，就同时制造出 A 和 B 两种抗原呢？

还真有。 这就是我们前面提到的cis-AB。 早在 1993 年，科学家就已经通过基因测序研究了这种特殊的血型。他们发现，某些 cis-AB 基因版本与普通 A 型基因非常相似，只是部分 DNA 序列发生了改变，导致相应的酶发生变化。

[2] 这种变化产生了一个很有意思的结果：原本主要负责制造 A 抗原的酶，现在竟然也具备了制造 B 抗原的能力。 也就是说，一个 cis-AB 基因版本，就可以同时提供制造 A、B 两种抗原的能力。

不过，这种酶的工作能力与普通 A、B 型酶并不完全相同。2005 年发表在《Vox Sanguinis》上的一项研究就发现，研究对象携带的 cis-AB 酶虽然能够同时催化两种反应，但两方面的活性都明显低于正常对照，尤其是 B 抗原的表达往往比较弱。

[3] 所以，有些 cis-AB 携带者虽然表现出 AB 型的特征，但他们与普通 AB 型血的人，在基因组成和抗原表达上其实存在差异。 现在，问题就变得简单了。 我们通常认为，AB 型血的人一定携带一个 A 基因和一个 B 基因。

但实际上，一个人的两份 ABO 基因，完全可以是cis-AB 和 O。 由于 cis-AB 一个版本就能够制造出两种抗原，所以即便另一份是 O，这个人仍然可以表现为 AB 型血。

而在生育过程中，这个人能够传给孩子的基因版本，就不再是 A 或者 B，而是 cis-AB 或者 O。 这样一来，新闻里那个看起来不可能的结果，也就有了解释。 假设这位爸爸的基因组合是 cis-AB/O，而妈妈虽然表现为 A 型血，但实际携带的基因是 AO。

那么，爸爸有一半的概率把 O 传给孩子，妈妈同样有一半的概率把 O 传给孩子。 如果孩子恰好从爸爸和妈妈那里各得到一个 O，那么孩子的基因组合就是 OO，自然也就表现为 O 型血。

按照这个明确的基因组合，每次生育出现 OO 型孩子的理论概率就是： 1/2 × 1/2 = 1/4，也就是 25%。 同样的道理，如果另一位家长是 BO 组合的 B 型血，也完全可能生出 O 型血的孩子。

甚至当另一位家长本身就是 OO 组合的 O 型血时，cis-AB/O 与 OO 的组合，也有一半的概率生出 O 型血的孩子。 所以你看，这件事其实并没有推翻孟德尔遗传定律。 父母仍然各自把一份基因传递给孩子，基因分离和组合的规律也没有发生变化。

真正发生变化的，是我们对 ABO 基因版本的认识。 高中生物为了便于教学，只讨论了最常见的 A、B、O 三种版本。但真实的人类群体中，ABO 基因存在许多不同的变异，cis-AB 就是其中比较特殊的一类。

而且，这种情况也再次说明，血型和基因型并不是完全相同的概念。我们从血型检测中看到的，是基因最终产生的表现，而不同的基因组合，有时候也可能产生相似的表现。 当然，cis-AB 非常罕见，绝大多数人的 ABO 血型仍然符合高中课本里的常见遗传模型。

我们也不能因为存在这样的特殊情况，就认为所有看起来不符合遗传规律的血型组合，都可以用 cis-AB 解释。 如果真的遇到一家人血型对不上的情况，首先应该通过规范的血型检测排除检测误差，必要时再进行更深入的血型鉴定和基因检测。

至于亲子关系，那就更不能仅凭几个人的 ABO 血型来判断了。真有需要，还是应该进行正规的 DNA 亲子鉴定。 高中生物中的很多规律并没有错，只是在教学过程中，为了突出最重要的规律，我们不得不省略一些复杂的细节。

随着学习的深入，我们会发现，许多原本以为非黑即白的问题，背后其实还藏着大量有趣的生物学机制。 而这些看起来不符合课本规律的特殊案例，恰恰也是科学研究非常有意思的地方。 毕竟，真实世界的生物学，从来都不是只有 ABCD 这几个选项。

参考文献 [1] Yamamoto F, Clausen H, White T, et al. Molecular genetic basis of the histo-blood group ABO system. Nature. 1990;345:229–233. https://doi.org/10.1038/345229a0 [2] Yamamoto F, McNeill PD, Kominato Y, et al. Molecular genetic analysis of the ABO blood group system: 2. cis-AB alleles. Vox Sanguinis. 1993;64(2):120–123. https://doi.org/10.1111/j.1423-0410.1993.tb02529.x [3] Yazer MH, Zheng RB, Seto NOL, et al. Kinetic studies on Korean serum cis-AB enzymes reveal diminished A and B transferase activities. Vox Sanguinis. 2005;89(3):161–167. https://doi.org/10.1111/j.1423-0410.2005.00688.x 查看知乎讨论